Diabetes insipidus, následovaný po 4 letech dysartrií a lehkou pravostrannou hemiparézou –  první klinické příznaky Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci. 
Popis a zobrazení případu s přehledem informací o této nemoci

Souhrn

Prvním klinickým příznakem Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci u našeho pacienta byl v roce 2004 diabetes insipidus. Po zavedení substituce adiuretinem byl bez dalších zdravotních potíží po další 4 roky, do roku 2008, kdy se postupně rozvinula dysartrie a následně porucha hybnosti ve formě frustní pravostranné hemiparézy. První CT zobrazení CNS (roku 2004) bylo bez patologie. V roce 2006 byl první patologický nález na MR mozku –  zesílení stopky hypofýzy patologickou infiltrací na 4– 5 mm. V následujícím roce nález dalších infiltrátů v CNS. Na opakovaných MR zobrazeních do roku 2008 narůstal počet infiltrátů CNS a zvětšovala se jejich velikost. Podezření na Erdheimovu‑ Chesterovu chorobu vyplynulo z PET‑CT vyšetření koncem roku 2008. CT zobrazila nepravidelnou strukturu skeletu s nápadnými sklerotickými ložisky v jinak prořídlé kostní struktuře, změny byly nejvíce zřetelné v dlouhých kostech dolních končetin, dále pak v kostech pánve, kalvy, pažních kostí, zatímco z páteře byl postižen pouze jeden obratel. Dalším patologickým nálezem bylo zesílení stěny aorty (až na 8 mm), což odpovídá změnám popisovaným u Erdheimovy‑ Chesterovy nemoci jako coated aorta. Na CT obrazu byly zřetelné fibrotické změny v oblasti retroperitonea. Aplikovaná fluorodeoxyglukóza se kumulovala v kostních ložiscích, popsaných na CT zobrazení, a dále v zesílené stěně hrudní a břišní aorty (SUV 3,6). Scintigrafie skeletu Tc‑ pyrofosfonátem znázornila stejná kostní ložiska jako PET‑CT. Celotělové MR zobrazení popsalo patologický signál z kostní dřeně ve výše uvedených lokalizacích, zejména při STIR zobrazení, kde byl zřetelný abnormální signál, který odpovídal nakumulovaným histiocytům, jejichž vyšší signál byl dobře diferencovatelný od normální kostní dřeně. Měření kostní hustoty metodou DEXA prokázalo snížení denzity bederních obratlů na průměrnou hodnotu – 2,7 SD (nejnižší hodnota byla – 3,1 SD). Nemoc provází zvýšení parametrů zánětu: leukocytóza, trombocytóza, zvýšená hladina CRP a fibrinogenu. Diagnóza byla stanovena histologickým hodnocením kostní dřeně získané z lopaty kosti pánevní, v níž byla prokázána ložisková infiltrace pěnitými histiocyty s typickým imunofenotypem (CD68+, CD1a– , S100– ). Léčba byla zahájena chemoterapií cyklofosfamidem 2 g/ m2 den 1 a etoposidem 200 mg/ m2 i.v. infuze den 1– 3, s následnou aplikací G‑CSF v dávce 5 μg/ kg a sběrem kmenových krvetvorných buněk z periferní krve (PBSC). Po sběru PBSC byla zahájena aplikace 2‑ chlordeoxyadenosinu (Litac), v dávce 5 mg/ m2 s.c., cyklofosfamidu 150 mg/ m2 i.v. a dexametazonu 24 mg i.v., vše 1.– 5. den. Tyto cykly se opakovaly po 28 dnech, celkem 6krát. Účinnost léčby byla hodnocena kontrolním celotělovým PET‑CT, celotělovým MR zobrazením s difuzí, scintigrafií skeletu a MR zobrazením CNS. Po 6 cyklech chemoterapie zůstává patologický nález v dlouhých kostech beze změny. Pouze na MR mozku bylo zřetelné zmenšení ložiskových infiltrátů.

Klíčová slova:
Erdheimova‑ Chesterova choroba –  juvenilní xantogranulom –  osteoskleróza –  scintigrafie skeletu –  PET‑CT –  mnohočetný myelom –  2‑ chlordeoxyadenosin –  cladribin –  retroperitoneální fibróza